ELA

ELA
La esclerosis lateral amiotrófica, abreviadamente ELA o ALS(por sus siglas en
inglés), es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva, que en sus etapas avanzadas origina una parálisis total, de pronóstico mortal.


Etimología de ELA
Esclerosis significa “endurecimiento” y se refiere al estado endurecido de la médula
espinal en la ELA avanzada.
Lateral significa “al lado” y se refiere a la
ubicación del daño en la médula espinal.
Amiotrófica significa “sin
nutrimento muscular” y se refiere a la
pérdida de las señales que los nervios
envían normalmente a los músculos

Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras. La ELA ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios.

Patología

Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario.

Eventualmente quedan afectados todos los músculos bajo control voluntario y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial. La mayoría de las personas con ELA mueren de fallo respiratorio, generalmente entre 2 a 5 años a partir del comienzo de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.

Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos.

Sintomatología
El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, nasal, deterioro en el habla o dificultad para masticar o 

tragar. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo, eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos.
En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependerán de un respirador artificial para sobrevivir. 

Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. 

Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. 

No existe prueba para dar un diagnóstico definitivo de ELA, este se basa primordialmente en los síntomas y señales que el medico observa en el paciente y una serie de pruebas como la electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos. Algunos de los hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnóstico de ELA. Otra prueba común mide la velocidad de conducción de los nervios (NCV, por sus siglas en inglés). Anormalidades específicas en los resultados de la NCV pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) o miopatía (enfermedad muscular) en vez de ELA. Todo con el fin del correcto diagnóstico de la enfermedad.

¿A quien afecta?

La ELA generalmente aflige a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero también la pueden desarrollar personas más jóvenes y más viejas. Los hombres son afectados más a menudo que las mujeres.

En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningún factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA.

Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad.

Variantes

·         ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.

·         ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.

Qué causa la ELA?

No se conoce la causa de la ELA y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1.

Las mutaciones en este gene SOD1 son la

causa de 10 a 20 por ciento de los casos

familiares de ALS y tal vez también de 1 a

3 por ciento de los casos sin antecedentes

familiares.

Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los científicos están tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no hay suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas de la ELA.

Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA.

Tratamiento

Hasta ahora no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Sin embargo, la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) ha aprobado el primer tratamiento de medicamentos para la enfermedad-riluzole (Rilutek). Se cree que el riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos con pacientes con ELA muestran que el riluzole alarga la supervivencia por varios meses, especialmente en aquellos con dificultad para tragar. El medicamento también prolonga el tiempo antes que el paciente necesite usar un respirador artificial. El riluzole no revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras y se debe vigilar a los pacientes que toman este medicamento para ver que no haya daño al hígado u otros efectos secundarios posibles. Sin embargo, esta primera terapia específicamente para la enfermedad ofrece esperanza que algún día se pueda disminuir el avance de la ELA con nuevos fármacos o combinaciones de medicamentos.

Otros tratamientos para la ELA están destinados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Es mejor que este cuidado de apoyo sea otorgado por equipos de profesionales de la salud de diversas disciplinas como médicos, farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, nutricionistas, trabajadores sociales, y enfermeras que otorgan cuidados en la casa y en los hospicios. Al trabajar con los pacientes y las personas que los cuidan, estos equipos pueden diseñar un plan individualizado de terapia médica y física y proporcionar equipos especiales para mantener a los pacientes lo más móviles y cómodos posibles.

Los médicos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir la fatiga, disminuir los calambres musculares, controlar la espasticidad, y reducir el exceso de saliva y flema. También hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes con el dolor, la depresión, problemas para dormir, y la constipación. Los farmacéuticos pueden aconsejar sobre el uso de medicamentos y vigilar las prescripciones del paciente para evitar el riesgo de interacciones peligrosas entre los medicamentos.

La terapia física y los equipos especiales pueden mejorar la independencia y seguridad de los pacientes en el transcurso de la ELA. El ejercicio aeróbico moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar el alcance del movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos, que son muy dolorosos. Los terapeutas físicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin esforzar demasiado a los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir aparatos como rampas, aparatos ortopédicos, andadores, y sillas de ruedas que pueden ayudar a los pacientes a conservar su energía y mantenerse móviles.

Todo con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente.

Personalidades con ELA

       Lou Gehrig (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol) en EE. UU.

      

     Orenthial James Brigance exjugador estadounidense de fútbol americano que ganó la temporada 2000 de la Liga Nacional de Fútbol de Estados Unidos y Liga de Fútbol de Canadá, jugando para los Baltimore Ravens.

      Peter Mociulski von Remenyk, más conocido como Peter Rock, es un cantante chileno de origen austriaco, llamado "el faraón del rock". Es tío de Alain Johannes, destacado guitarrista de rock internacional.

      Stephen William Hawking es un físico teórico, astrofísico,cosmólogo y divulgador científico británico. Sus trabajos más importantes hasta la fecha han consistido en aportar, junto con Roger Penrose, teoremas respecto a las singularidades espaciotemporales en el marco de la relatividad general, y la predicción teórica de que los agujeros negros emitirían radiación, lo que se conoce hoy en día como radiación de Hawking (o a veces radiación Bekenstein-Hawking).

Fuentes

Hechos sobre la esclerosis Lateral Amiotrófica de la MDA en español

¿Que es la ELA? de ALS Association

Esclerosis Lateral Amiotrófica del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS